Trăsături

Trăsături asociate cu EFHC1

EF-hand domain containing 1

Human Phenotype Ontology asociază 21 trăsături cu EFHC1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Brief seizures with staring spells	Întotdeauna
EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)	Întotdeauna
Morning generalized tonic-clonic seizures	Întotdeauna
EEG with polyspike wave complexes	Foarte des (80–99%)
Generalized-onset seizure	Foarte des (80–99%)
Grand mal seizures	Foarte des (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Foarte des (80–99%)
Jerking	Des (30–79%)
Myoclonic seizure	Des (30–79%)
Abnormal emotional state	Uneori (5–29%)
Anxiety	Uneori (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Uneori (5–29%)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Uneori (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Uneori (5–29%)
Specific learning disability	Uneori (5–29%)
Aggressive behavior	Rar (1–4%)
EEG with generalized polyspikes	Neînregistrat
Generalized myoclonic seizure	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the mouth	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of eye movement	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu EFHC1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu