Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan EFHC1

EF-hand domain containing 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 21 kenmerken aan EFHC1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Brief seizures with staring spells	Altijd
EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)	Altijd
Morning generalized tonic-clonic seizures	Altijd
EEG with polyspike wave complexes	Heel vaak (80–99%)
Generalized-onset seizure	Heel vaak (80–99%)
Grand mal seizures	Heel vaak (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Heel vaak (80–99%)
Jerking	Vaak (30–79%)
Myoclonic seizure	Vaak (30–79%)
Abnormal emotional state	Soms (5–29%)
Anxiety	Soms (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Soms (5–29%)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Soms (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Soms (5–29%)
Specific learning disability	Soms (5–29%)
Aggressive behavior	Zelden (1–4%)
EEG with generalized polyspikes	Niet vastgelegd
Generalized myoclonic seizure	Niet vastgelegd
Intellectual disability	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the mouth	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of eye movement	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan EFHC1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen