Rasgos

Rasgos asociados a EFHC1

EF-hand domain containing 1

El Human Phenotype Ontology asocia 21 rasgos a EFHC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Brief seizures with staring spells	Siempre
EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)	Siempre
Morning generalized tonic-clonic seizures	Siempre
EEG with polyspike wave complexes	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Grand mal seizures	Muy frecuente (80–99 %)
Morning myoclonic jerks	Muy frecuente (80–99 %)
Jerking	Frecuente (30–79 %)
Myoclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Abnormal emotional state	A veces (5–29 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A veces (5–29 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	A veces (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	A veces (5–29 %)
Specific learning disability	A veces (5–29 %)
Aggressive behavior	Raro (1–4 %)
EEG with generalized polyspikes	No registrado
Generalized myoclonic seizure	No registrado
Intellectual disability	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the mouth	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of eye movement	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EFHC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test