Özellikler

EFHC1 ile ilişkili özellikler

EF-hand domain containing 1

Human Phenotype Ontology, EFHC1 ile ilişkili 21 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Brief seizures with staring spells	Her zaman
EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)	Her zaman
Morning generalized tonic-clonic seizures	Her zaman
EEG with polyspike wave complexes	Çok sık (%80–99)
Generalized-onset seizure	Çok sık (%80–99)
Grand mal seizures	Çok sık (%80–99)
Morning myoclonic jerks	Çok sık (%80–99)
Jerking	Sık (%30–79)
Myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Abnormal emotional state	Bazen (%5–29)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Bazen (%5–29)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Bazen (%5–29)
Repeated seizures without recovery between them	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)
Aggressive behavior	Seyrek (%1–4)
EEG with generalized polyspikes	Kaydedilmedi
Generalized myoclonic seizure	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the mouth	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of eye movement	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EFHC1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al