Merkmale

Mit EFHC1 verknüpfte Merkmale

EF-hand domain containing 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 21 Merkmale mit EFHC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brief seizures with staring spells	Immer
EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)	Immer
Morning generalized tonic-clonic seizures	Immer
EEG with polyspike wave complexes	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Grand mal seizures	Sehr häufig (80–99 %)
Morning myoclonic jerks	Sehr häufig (80–99 %)
Jerking	Häufig (30–79 %)
Myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Abnormal emotional state	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Selten (1–4 %)
EEG with generalized polyspikes	Nicht erfasst
Generalized myoclonic seizure	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the mouth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of eye movement	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EFHC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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