Egenskaber

Egenskaber knyttet til EFHC1

EF-hand domain containing 1

Human Phenotype Ontology knytter 21 egenskaber til EFHC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brief seizures with staring spells	Altid
EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)	Altid
Morning generalized tonic-clonic seizures	Altid
EEG with polyspike wave complexes	Meget ofte (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Meget ofte (80–99 %)
Grand mal seizures	Meget ofte (80–99 %)
Morning myoclonic jerks	Meget ofte (80–99 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Abnormal emotional state	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nogle gange (5–29 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Sjældent (1–4%)
EEG with generalized polyspikes	Ikke registreret
Generalized myoclonic seizure	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the mouth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of eye movement	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EFHC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test