Ominaisuudet

Geeniin EFHC1 yhdistetyt ominaisuudet

EF-hand domain containing 1

Human Phenotype Ontology yhdistää EFHC1-geeniin 21 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Brief seizures with staring spells	Aina
EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)	Aina
Morning generalized tonic-clonic seizures	Aina
EEG with polyspike wave complexes	Hyvin usein (80–99%)
Generalized-onset seizure	Hyvin usein (80–99%)
Grand mal seizures	Hyvin usein (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Hyvin usein (80–99%)
Jerking	Usein (30–79%)
Myoclonic seizure	Usein (30–79%)
Abnormal emotional state	Joskus (5–29%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Joskus (5–29%)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Joskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Joskus (5–29%)
Specific learning disability	Joskus (5–29%)
Aggressive behavior	Harvinainen (1–4 %)
EEG with generalized polyspikes	Ei kirjattu
Generalized myoclonic seizure	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the mouth	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of eye movement	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EFHC1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test