Cechy

Cechy powiązane z EFHC1

EF-hand domain containing 1

Human Phenotype Ontology łączy z EFHC1 21 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Brief seizures with staring spells	Zawsze
EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)	Zawsze
Morning generalized tonic-clonic seizures	Zawsze
EEG with polyspike wave complexes	Bardzo często (80–99%)
Generalized-onset seizure	Bardzo często (80–99%)
Grand mal seizures	Bardzo często (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Bardzo często (80–99%)
Jerking	Często (30–79%)
Myoclonic seizure	Często (30–79%)
Abnormal emotional state	Czasami (5–29%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Czasami (5–29%)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Czasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Rzadko (1–4%)
EEG with generalized polyspikes	Nie odnotowano
Generalized myoclonic seizure	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the mouth	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of eye movement	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EFHC1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test