Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EFHC1

EF-hand domain containing 1

Human Phenotype Ontology knytter 21 kjennetegn til EFHC1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Brief seizures with staring spells	Alltid
EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)	Alltid
Morning generalized tonic-clonic seizures	Alltid
EEG with polyspike wave complexes	Svært ofte (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Svært ofte (80–99 %)
Grand mal seizures	Svært ofte (80–99 %)
Morning myoclonic jerks	Svært ofte (80–99 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Abnormal emotional state	Noen ganger (5–29 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Noen ganger (5–29 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Noen ganger (5–29 %)
Specific learning disability	Noen ganger (5–29 %)
Aggressive behavior	Sjelden (1–4%)
EEG with generalized polyspikes	Ikke registrert
Generalized myoclonic seizure	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the mouth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of eye movement	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EFHC1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test