Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EFHC1
EF-hand domain containing 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 21 χαρακτηριστικά με το EFHC1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Brief seizures with staring spells | Πάντα |
| EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz) | Πάντα |
| Morning generalized tonic-clonic seizures | Πάντα |
| EEG with polyspike wave complexes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Generalized-onset seizure | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Grand mal seizures | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Morning myoclonic jerks | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Jerking | Συχνά (30–79%) |
| Myoclonic seizure | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal emotional state | Μερικές φορές (5–29%) |
| Anxiety | Μερικές φορές (5–29%) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Μερικές φορές (5–29%) |
| Photosensitive tonic-clonic seizure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Repeated seizures without recovery between them | Μερικές φορές (5–29%) |
| Specific learning disability | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aggressive behavior | Σπάνια (1–4%) |
| EEG with generalized polyspikes | Δεν έχει καταγραφεί |
| Generalized myoclonic seizure | Δεν έχει καταγραφεί |
| Intellectual disability | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the mouth | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of eye movement | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EFHC1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες