Požymiai

Su EFHC1 susiję požymiai

EF-hand domain containing 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 21 požymį su EFHC1: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Brief seizures with staring spells	Visada
EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)	Visada
Morning generalized tonic-clonic seizures	Visada
EEG with polyspike wave complexes	Labai dažnai (80–99%)
Generalized-onset seizure	Labai dažnai (80–99%)
Grand mal seizures	Labai dažnai (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Labai dažnai (80–99%)
Jerking	Dažnai (30–79%)
Myoclonic seizure	Dažnai (30–79%)
Abnormal emotional state	Kartais (5–29%)
Anxiety	Kartais (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Kartais (5–29%)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Kartais (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Kartais (5–29%)
Specific learning disability	Kartais (5–29%)
Aggressive behavior	Retai (1–4 %)
EEG with generalized polyspikes	Neužfiksuota
Generalized myoclonic seizure	Neužfiksuota
Intellectual disability	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the mouth	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of eye movement	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EFHC1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test