Tunnused

Geeniga EFHC1 seotud tunnused

EF-hand domain containing 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EFHC1 21 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Brief seizures with staring spells	Alati
EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)	Alati
Morning generalized tonic-clonic seizures	Alati
EEG with polyspike wave complexes	Väga sageli (80–99%)
Generalized-onset seizure	Väga sageli (80–99%)
Grand mal seizures	Väga sageli (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Väga sageli (80–99%)
Jerking	Sageli (30–79%)
Myoclonic seizure	Sageli (30–79%)
Abnormal emotional state	Mõnikord (5–29%)
Anxiety	Mõnikord (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Mõnikord (5–29%)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Mõnikord (5–29%)
Specific learning disability	Mõnikord (5–29%)
Aggressive behavior	Harva (1–4%)
EEG with generalized polyspikes	Pole registreeritud
Generalized myoclonic seizure	Pole registreeritud
Intellectual disability	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the mouth	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of eye movement	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EFHC1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test