Tratti

Tratti collegati a EFHC1

EF-hand domain containing 1

La Human Phenotype Ontology collega 21 tratti a EFHC1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Brief seizures with staring spells	Sempre
EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)	Sempre
Morning generalized tonic-clonic seizures	Sempre
EEG with polyspike wave complexes	Molto spesso (80–99%)
Generalized-onset seizure	Molto spesso (80–99%)
Grand mal seizures	Molto spesso (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Molto spesso (80–99%)
Jerking	Spesso (30–79%)
Myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Abnormal emotional state	A volte (5–29%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A volte (5–29%)
Photosensitive tonic-clonic seizure	A volte (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	Raramente (1–4%)
EEG with generalized polyspikes	Non registrato
Generalized myoclonic seizure	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the mouth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of eye movement	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EFHC1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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