Rysy

Rysy spojené s EFHC1

EF-hand domain containing 1

Human Phenotype Ontology spojuje s EFHC1 21 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Brief seizures with staring spells	Vždy
EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)	Vždy
Morning generalized tonic-clonic seizures	Vždy
EEG with polyspike wave complexes	Velmi často (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Velmi často (80–99 %)
Grand mal seizures	Velmi často (80–99 %)
Morning myoclonic jerks	Velmi často (80–99 %)
Jerking	Často (30–79 %)
Myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Abnormal emotional state	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Někdy (5–29 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Někdy (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Vzácně (1–4 %)
EEG with generalized polyspikes	Nezaznamenáno
Generalized myoclonic seizure	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the mouth	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of eye movement	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EFHC1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test