Características

Características associadas a COPA

coat protein complex I subunit alpha

A Human Phenotype Ontology associa 15 características a COPA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality in area between air sacs in lung	Sempre
Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluid	Sempre
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Sempre
Breathing difficulty	Por vezes (5–29%)
Cough	Por vezes (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Por vezes (5–29%)
Decreased DLCO	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Crescentic glomerulonephritis	Frequente (30–79%)
Mesangial hypercellularity	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Não registado
High ESR	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Pulmonary hemorrhage	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Antinuclear antibody positivity	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthritis	Muito frequente (80–99%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COPA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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