Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til COPA

coat protein complex I subunit alpha

Human Phenotype Ontology knytter 15 kjennetegn til COPA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality in area between air sacs in lung	Alltid
Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluid	Alltid
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Alltid
Breathing difficulty	Noen ganger (5–29 %)
Cough	Noen ganger (5–29 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Noen ganger (5–29 %)
Decreased DLCO	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Crescentic glomerulonephritis	Ofte (30–79 %)
Mesangial hypercellularity	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Ikke registrert
High ESR	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pulmonary hemorrhage	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Antinuclear antibody positivity	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Arthritis	Svært ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint pain	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til COPA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test