Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan COPA

coat protein complex I subunit alpha

De Human Phenotype Ontology koppelt 15 kenmerken aan COPA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality in area between air sacs in lungAltijd
Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluidAltijd
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeAltijd
Breathing difficultySoms (5–29%)
CoughSoms (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathingSoms (5–29%)
Decreased DLCONiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Crescentic glomerulonephritisVaak (30–79%)
Mesangial hypercellularitySoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated circulating C-reactive protein concentrationNiet vastgelegd
High ESRNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Pulmonary hemorrhageVaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Antinuclear antibody positivityVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ArthritisHeel vaak (80–99%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Joint painSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan COPA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen