Merkmale

Mit COPA verknüpfte Merkmale

coat protein complex I subunit alpha

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 15 Merkmale mit COPA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality in area between air sacs in lung	Immer
Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluid	Immer
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Immer
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)
Cough	Manchmal (5–29 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Manchmal (5–29 %)
Decreased DLCO	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Crescentic glomerulonephritis	Häufig (30–79 %)
Mesangial hypercellularity	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Nicht erfasst
High ESR	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pulmonary hemorrhage	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Antinuclear antibody positivity	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthritis	Sehr häufig (80–99 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COPA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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