Tunnused

Geeniga COPA seotud tunnused

coat protein complex I subunit alpha

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga COPA 15 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality in area between air sacs in lung	Alati
Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluid	Alati
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Alati
Breathing difficulty	Mõnikord (5–29%)
Cough	Mõnikord (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Mõnikord (5–29%)
Decreased DLCO	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Crescentic glomerulonephritis	Sageli (30–79%)
Mesangial hypercellularity	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Pole registreeritud
High ESR	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Pulmonary hemorrhage	Sageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Antinuclear antibody positivity	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Arthritis	Väga sageli (80–99%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint pain	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga COPA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test