Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till COPA
coat protein complex I subunit alpha
Human Phenotype Ontology kopplar 15 egenskaper till COPA, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Alltid |
| Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluid | Alltid |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Alltid |
| Breathing difficulty | Ibland (5–29 %) |
| Cough | Ibland (5–29 %) |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Ibland (5–29 %) |
| Decreased DLCO | Inte registrerat |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Crescentic glomerulonephritis | Ofta (30–79 %) |
| Mesangial hypercellularity | Ibland (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Inte registrerat |
| High ESR | Inte registrerat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Pulmonary hemorrhage | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Antinuclear antibody positivity | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Arthritis | Mycket ofta (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Joint pain | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till COPA och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor