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Caractéristiques
Caractéristiques liées à COPA
coat protein complex I subunit alpha
La Human Phenotype Ontology associe 15 caractéristiques à COPA, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Toujours |
| Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluid | Toujours |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Toujours |
| Breathing difficulty | Parfois (5–29 %) |
| Cough | Parfois (5–29 %) |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Parfois (5–29 %) |
| Decreased DLCO | Non signalé |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Crescentic glomerulonephritis | Souvent (30–79 %) |
| Mesangial hypercellularity | Parfois (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Non signalé |
| High ESR | Non signalé |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Pulmonary hemorrhage | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Antinuclear antibody positivity | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Arthritis | Très souvent (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Joint pain | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à COPA et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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