Egenskaber

Egenskaber knyttet til COPA

coat protein complex I subunit alpha

Human Phenotype Ontology knytter 15 egenskaber til COPA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality in area between air sacs in lung	Altid
Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluid	Altid
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Altid
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)
Cough	Nogle gange (5–29 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Nogle gange (5–29 %)
Decreased DLCO	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Crescentic glomerulonephritis	Ofte (30–79 %)
Mesangial hypercellularity	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Ikke registreret
High ESR	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pulmonary hemorrhage	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Antinuclear antibody positivity	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthritis	Meget ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COPA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test