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Tratti
Tratti collegati a COPA
coat protein complex I subunit alpha
La Human Phenotype Ontology collega 15 tratti a COPA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Sempre |
| Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluid | Sempre |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Sempre |
| Breathing difficulty | A volte (5–29%) |
| Cough | A volte (5–29%) |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | A volte (5–29%) |
| Decreased DLCO | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Crescentic glomerulonephritis | Spesso (30–79%) |
| Mesangial hypercellularity | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Non registrato |
| High ESR | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Pulmonary hemorrhage | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Antinuclear antibody positivity | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Arthritis | Molto spesso (80–99%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Joint pain | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COPA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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