Rasgos

Rasgos asociados a COPA

coat protein complex I subunit alpha

El Human Phenotype Ontology asocia 15 rasgos a COPA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality in area between air sacs in lung	Siempre
Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluid	Siempre
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Siempre
Breathing difficulty	A veces (5–29 %)
Cough	A veces (5–29 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	A veces (5–29 %)
Decreased DLCO	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Crescentic glomerulonephritis	Frecuente (30–79 %)
Mesangial hypercellularity	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated circulating C-reactive protein concentration	No registrado
High ESR	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pulmonary hemorrhage	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Antinuclear antibody positivity	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Arthritis	Muy frecuente (80–99 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint pain	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COPA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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