Ominaisuudet

Geeniin COPA yhdistetyt ominaisuudet

coat protein complex I subunit alpha

Human Phenotype Ontology yhdistää COPA-geeniin 15 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality in area between air sacs in lung	Aina
Hemosiderin-laden macrophages in bronchoalveolar fluid	Aina
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Aina
Breathing difficulty	Joskus (5–29%)
Cough	Joskus (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Joskus (5–29%)
Decreased DLCO	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Crescentic glomerulonephritis	Usein (30–79%)
Mesangial hypercellularity	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Ei kirjattu
High ESR	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pulmonary hemorrhage	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Antinuclear antibody positivity	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arthritis	Hyvin usein (80–99%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COPA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test