Características

Características associadas a CEBPE

CCAAT enhancer binding protein epsilon

A Human Phenotype Ontology associa 18 características a CEBPE, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Absent neutrophil specific granules	Sempre
Bloody nose	Sempre
Hyposegmentation of neutrophil nuclei	Sempre
Impaired neutrophil bactericidal activity	Sempre
Impaired neutrophil chemotaxis	Sempre
Absent neutrophil lactoferrin	Não registado
Increased neutrophil mitochondria	Não registado
Increased neutrophil ribosomes	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent abscess formation	Sempre
Recurrent bacterial infections	Sempre
Recurrent pneumonia	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Episodic fever	Sempre
Low neutrophil alkaline phosphatase	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent canker sores	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent middle ear infection	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Paronychia	Sempre

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Neutrophil nuclear clefts	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CEBPE e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test