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Rasgos

Rasgos asociados a CEBPE

CCAAT enhancer binding protein epsilon

El Human Phenotype Ontology asocia 18 rasgos a CEBPE, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent neutrophil specific granulesSiempre
Bloody noseSiempre
Hyposegmentation of neutrophil nucleiSiempre
Impaired neutrophil bactericidal activitySiempre
Impaired neutrophil chemotaxisSiempre
Absent neutrophil lactoferrinNo registrado
Increased neutrophil mitochondriaNo registrado
Increased neutrophil ribosomesNo registrado

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Recurrent abscess formationSiempre
Recurrent bacterial infectionsSiempre
Recurrent pneumoniaSiempre

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Episodic feverSiempre
Low neutrophil alkaline phosphataseSiempre

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Recurrent canker soresSiempre

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abdominal painSiempre

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Recurrent middle ear infectionSiempre

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
ParonychiaSiempre

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Neutrophil nuclear cleftsNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CEBPE y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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