Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su CEBPE susiję požymiai
CCAAT enhancer binding protein epsilon
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 18 požymių su CEBPE, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Absent neutrophil specific granules | Visada |
| Bloody nose | Visada |
| Hyposegmentation of neutrophil nuclei | Visada |
| Impaired neutrophil bactericidal activity | Visada |
| Impaired neutrophil chemotaxis | Visada |
| Absent neutrophil lactoferrin | Neužfiksuota |
| Increased neutrophil mitochondria | Neužfiksuota |
| Increased neutrophil ribosomes | Neužfiksuota |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent abscess formation | Visada |
| Recurrent bacterial infections | Visada |
| Recurrent pneumonia | Visada |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Episodic fever | Visada |
| Low neutrophil alkaline phosphatase | Visada |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent canker sores | Visada |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abdominal pain | Visada |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Visada |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Paronychia | Visada |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Neutrophil nuclear clefts | Neužfiksuota |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CEBPE susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites