Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CEBPE

CCAAT enhancer binding protein epsilon

Human Phenotype Ontology knytter 18 kjennetegn til CEBPE, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent neutrophil specific granules	Alltid
Bloody nose	Alltid
Hyposegmentation of neutrophil nuclei	Alltid
Impaired neutrophil bactericidal activity	Alltid
Impaired neutrophil chemotaxis	Alltid
Absent neutrophil lactoferrin	Ikke registrert
Increased neutrophil mitochondria	Ikke registrert
Increased neutrophil ribosomes	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent abscess formation	Alltid
Recurrent bacterial infections	Alltid
Recurrent pneumonia	Alltid

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Episodic fever	Alltid
Low neutrophil alkaline phosphatase	Alltid

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent canker sores	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal pain	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent middle ear infection	Alltid

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Paronychia	Alltid

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neutrophil nuclear clefts	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CEBPE og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test