Merkmale

Mit CEBPE verknüpfte Merkmale

CCAAT enhancer binding protein epsilon

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 18 Merkmale mit CEBPE, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent neutrophil specific granules	Immer
Bloody nose	Immer
Hyposegmentation of neutrophil nuclei	Immer
Impaired neutrophil bactericidal activity	Immer
Impaired neutrophil chemotaxis	Immer
Absent neutrophil lactoferrin	Nicht erfasst
Increased neutrophil mitochondria	Nicht erfasst
Increased neutrophil ribosomes	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent abscess formation	Immer
Recurrent bacterial infections	Immer
Recurrent pneumonia	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Episodic fever	Immer
Low neutrophil alkaline phosphatase	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent canker sores	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paronychia	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neutrophil nuclear clefts	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CEBPE verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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