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Caractéristiques
Caractéristiques liées à CEBPE
CCAAT enhancer binding protein epsilon
La Human Phenotype Ontology associe 18 caractéristiques à CEBPE, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Absent neutrophil specific granules | Toujours |
| Bloody nose | Toujours |
| Hyposegmentation of neutrophil nuclei | Toujours |
| Impaired neutrophil bactericidal activity | Toujours |
| Impaired neutrophil chemotaxis | Toujours |
| Absent neutrophil lactoferrin | Non signalé |
| Increased neutrophil mitochondria | Non signalé |
| Increased neutrophil ribosomes | Non signalé |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Recurrent abscess formation | Toujours |
| Recurrent bacterial infections | Toujours |
| Recurrent pneumonia | Toujours |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Episodic fever | Toujours |
| Low neutrophil alkaline phosphatase | Toujours |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Recurrent canker sores | Toujours |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abdominal pain | Toujours |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Toujours |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Paronychia | Toujours |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Neutrophil nuclear clefts | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CEBPE et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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