Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CEBPE seotud tunnused

CCAAT enhancer binding protein epsilon

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CEBPE 18 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent neutrophil specific granulesAlati
Bloody noseAlati
Hyposegmentation of neutrophil nucleiAlati
Impaired neutrophil bactericidal activityAlati
Impaired neutrophil chemotaxisAlati
Absent neutrophil lactoferrinPole registreeritud
Increased neutrophil mitochondriaPole registreeritud
Increased neutrophil ribosomesPole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent abscess formationAlati
Recurrent bacterial infectionsAlati
Recurrent pneumoniaAlati

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Episodic feverAlati
Low neutrophil alkaline phosphataseAlati

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent canker soresAlati

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abdominal painAlati

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent middle ear infectionAlati

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ParonychiaAlati

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Neutrophil nuclear cleftsPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CEBPE seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test