Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till CEBPE
CCAAT enhancer binding protein epsilon
Human Phenotype Ontology kopplar 18 egenskaper till CEBPE, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Absent neutrophil specific granules | Alltid |
| Bloody nose | Alltid |
| Hyposegmentation of neutrophil nuclei | Alltid |
| Impaired neutrophil bactericidal activity | Alltid |
| Impaired neutrophil chemotaxis | Alltid |
| Absent neutrophil lactoferrin | Inte registrerat |
| Increased neutrophil mitochondria | Inte registrerat |
| Increased neutrophil ribosomes | Inte registrerat |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Recurrent abscess formation | Alltid |
| Recurrent bacterial infections | Alltid |
| Recurrent pneumonia | Alltid |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Episodic fever | Alltid |
| Low neutrophil alkaline phosphatase | Alltid |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Recurrent canker sores | Alltid |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abdominal pain | Alltid |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Alltid |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Paronychia | Alltid |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Neutrophil nuclear clefts | Inte registrerat |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CEBPE och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor