Ominaisuudet

Geeniin CEBPE yhdistetyt ominaisuudet

CCAAT enhancer binding protein epsilon

Human Phenotype Ontology yhdistää CEBPE-geeniin 18 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent neutrophil specific granules	Aina
Bloody nose	Aina
Hyposegmentation of neutrophil nuclei	Aina
Impaired neutrophil bactericidal activity	Aina
Impaired neutrophil chemotaxis	Aina
Absent neutrophil lactoferrin	Ei kirjattu
Increased neutrophil mitochondria	Ei kirjattu
Increased neutrophil ribosomes	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent abscess formation	Aina
Recurrent bacterial infections	Aina
Recurrent pneumonia	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Episodic fever	Aina
Low neutrophil alkaline phosphatase	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent canker sores	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal pain	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent middle ear infection	Aina

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Paronychia	Aina

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Neutrophil nuclear clefts	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CEBPE-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test