Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til CEBPE
CCAAT enhancer binding protein epsilon
Human Phenotype Ontology knytter 18 egenskaber til CEBPE, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent neutrophil specific granules | Altid |
| Bloody nose | Altid |
| Hyposegmentation of neutrophil nuclei | Altid |
| Impaired neutrophil bactericidal activity | Altid |
| Impaired neutrophil chemotaxis | Altid |
| Absent neutrophil lactoferrin | Ikke registreret |
| Increased neutrophil mitochondria | Ikke registreret |
| Increased neutrophil ribosomes | Ikke registreret |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent abscess formation | Altid |
| Recurrent bacterial infections | Altid |
| Recurrent pneumonia | Altid |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Episodic fever | Altid |
| Low neutrophil alkaline phosphatase | Altid |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent canker sores | Altid |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abdominal pain | Altid |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Altid |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Paronychia | Altid |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Neutrophil nuclear clefts | Ikke registreret |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CEBPE og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger