Rysy

Rysy spojené s CEBPE

CCAAT enhancer binding protein epsilon

Human Phenotype Ontology spojuje s CEBPE 18 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent neutrophil specific granules	Vždy
Bloody nose	Vždy
Hyposegmentation of neutrophil nuclei	Vždy
Impaired neutrophil bactericidal activity	Vždy
Impaired neutrophil chemotaxis	Vždy
Absent neutrophil lactoferrin	Nezaznamenáno
Increased neutrophil mitochondria	Nezaznamenáno
Increased neutrophil ribosomes	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent abscess formation	Vždy
Recurrent bacterial infections	Vždy
Recurrent pneumonia	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Episodic fever	Vždy
Low neutrophil alkaline phosphatase	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent canker sores	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent middle ear infection	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Paronychia	Vždy

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neutrophil nuclear clefts	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CEBPE a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test