Características

Características associadas a CCDC78

coiled-coil domain containing 78

A Human Phenotype Ontology associa 10 características a CCDC78, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle weakness	Sempre
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Frequente (30–79%)
Frequent falls	Frequente (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Motor delay	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Muito frequente (80–99%)
Muscle ache	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CCDC78 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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