Tunnused

Geeniga CCDC78 seotud tunnused

coiled-coil domain containing 78

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CCDC78 10 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscle weakness	Alati
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sageli (30–79%)
Frequent falls	Sageli (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Motor delay	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to exercise	Väga sageli (80–99%)
Muscle ache	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CCDC78 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test