Caractéristiques

Caractéristiques liées à CCDC78

coiled-coil domain containing 78

La Human Phenotype Ontology associe 10 caractéristiques à CCDC78, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle weakness	Toujours
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Souvent (30–79 %)
Frequent falls	Souvent (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Très souvent (80–99 %)
Muscle ache	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CCDC78 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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