Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CCDC78

coiled-coil domain containing 78

De Human Phenotype Ontology koppelt 10 kenmerken aan CCDC78, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscle weakness	Altijd
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Vaak (30–79%)
Frequent falls	Vaak (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Motor delay	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased ability to exercise	Heel vaak (80–99%)
Muscle ache	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CCDC78 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen