Tratti

Tratti collegati a CCDC78

coiled-coil domain containing 78

La Human Phenotype Ontology collega 10 tratti a CCDC78, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle weakness	Sempre
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Spesso (30–79%)
Frequent falls	Spesso (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Motor delay	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Molto spesso (80–99%)
Muscle ache	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CCDC78 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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