Egenskaber

Egenskaber knyttet til CCDC78

coiled-coil domain containing 78

Human Phenotype Ontology knytter 10 egenskaber til CCDC78, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle weakness	Altid
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Meget ofte (80–99 %)
Muscle ache	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CCDC78 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test