Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CCDC78

coiled-coil domain containing 78

Human Phenotype Ontology knytter 10 kjennetegn til CCDC78, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle weakness	Alltid
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to exercise	Svært ofte (80–99 %)
Muscle ache	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CCDC78 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test