Požymiai

Su CCDC78 susiję požymiai

coiled-coil domain containing 78

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 10 požymių su CCDC78, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscle weakness	Visada
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Dažnai (30–79%)
Frequent falls	Dažnai (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Motor delay	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exercise	Labai dažnai (80–99%)
Muscle ache	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CCDC78 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test