Trăsături

Trăsături asociate cu CCDC78

coiled-coil domain containing 78

Human Phenotype Ontology asociază 10 trăsături cu CCDC78, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle weakness	Întotdeauna
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Des (30–79%)
Frequent falls	Des (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Des (30–79%)
Low muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Motor delay	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to exercise	Foarte des (80–99%)
Muscle ache	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CCDC78 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu