Egenskaper

Egenskaper kopplade till CCDC78

coiled-coil domain containing 78

Human Phenotype Ontology kopplar 10 egenskaper till CCDC78, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Muscle weakness	Alltid
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Ofta (30–79 %)
Frequent falls	Ofta (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased ability to exercise	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle ache	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CCDC78 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test