Rasgos

Rasgos asociados a CCDC78

coiled-coil domain containing 78

El Human Phenotype Ontology asocia 10 rasgos a CCDC78, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle weakness	Siempre
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Frecuente (30–79 %)
Frequent falls	Frecuente (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle ache	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CCDC78 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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