Características

Características associadas a ADAM22

ADAM metallopeptidase domain 22

A Human Phenotype Ontology associa 17 características a ADAM22, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Epilepsy	Sempre
Focal clonic seizure	Sempre
IQ less than 20	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Epileptic encephalopathy	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Full lips	Sempre
High palate	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Open mouth	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ADAM22 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test