Rasgos

Rasgos asociados a ADAM22

ADAM metallopeptidase domain 22

El Human Phenotype Ontology asocia 17 rasgos a ADAM22, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Siempre
Degeneration of cerebrum	Siempre
Epilepsy	Siempre
Focal clonic seizure	Siempre
IQ less than 20	Siempre
Loss of ability to walk	Siempre
Poor eye contact	Siempre
Epileptic encephalopathy	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Development of small head that was not present at birth	Siempre
Full lips	Siempre
High palate	Siempre
Narrow forehead	Siempre
Open mouth	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Optic atrophy	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apnea	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ADAM22 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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