Cechy

Cechy powiązane z ADAM22

ADAM metallopeptidase domain 22

Human Phenotype Ontology łączy z ADAM22 17 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Focal clonic seizure	Zawsze
IQ less than 20	Zawsze
Loss of ability to walk	Zawsze
Poor eye contact	Zawsze
Epileptic encephalopathy	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Development of small head that was not present at birth	Zawsze
Full lips	Zawsze
High palate	Zawsze
Narrow forehead	Zawsze
Open mouth	Zawsze

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic atrophy	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ADAM22 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test